SATU KASUS NEUROFIBROMATOSIS TIPE 1 YANG KEMUDIAN MENGALAMI VITILIGO: SEBUAH KOINSIDENSI ATAU KOEKSISTENSI?

Abstract

Pendahuluan: Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) adalah gangguan autosomal dominan kompleks yang disebabkan oleh mutasi germline pada gen penekan tumor NF1. Vitiligo merupakan penyakit depigmentasi yang bisa didapatkan pada kulit, membran mukosa, dan rambut dengan karakteristik khas berupa makula putih. Pada studi ini, kami melaporkan suatu kasus pria dengan NF1 dan vitiligo. Kasus: Seorang pria usia 36 tahun datang dengan benjolan di seluruh tubuh sejak 26 tahun yang lama kelamaan bertambah banyak dan membesar. Sejak satu tahun lalu, pasien mulai mengeluh timbul bercak warna putih pada kedua tangan dan kaki tanpa rasa gatal. Gangguan pendengaran, keseimbangan, atau pandangan kabur disangkal oleh pasien. Status dermatologis menunjukkan papul dan nodul sewarna kulit serta makula hiperpigmentasi multipel pada seluruh tubuh. Pada kedua tangan dan kaki, tampak makula hipopigmentasi multipel, berbatas tegas tanpa adanya skuama, erosi, maupun ekskoriasi. Pemeriksaan histopatologi mengonfirmasi diagnosis neurofibromatosis tipe 1. Pasien didiagnosis dengan NF1 dan vitiligo. Diskusi: NF1 merupakan kondisi yang cukup sering ditemukan. Vitiligo juga merupakan salah satu kondisi yang tidak jarang. Akan tetapi, koeksistensi keduanya jarang ditemukan dan telah dikaitkan dengan teori genetik serta sistem imun. Kesimpulan: Neurofibromatosis tipe 1 merupakan kondisi yang sering ditemukan, namun kondisi yang terjadi bersamaan dengan vitiligo merupakan kasus yang jarang. Kami melaporkan suatu kasus pria dengan neurofibromatosis tipe 1 disertai vitiligo.