NEUROFIBROMATOSIS TIPE 1 PADA ANAK DENGAN MANIFESTASI NEUROFIBROMA PLEKSIFORMIS YANG MENYERUPAI NEVUS BECKER

Abstrak

Neurofibromatosis tipe 1 (NF-1) adalah kelainan genetik yang diwariskan secara dominan autosomal, disebabkan oleh mutasi heterozigot gen NF-1, terletak pada kromosom 17q11.2. Neurofibroma pleksiformis merupakan salah satu manifestasi klinis yang dapat ditemui pada NF-1. Seorang anak perempuan, 10 tahun, dirujuk ke Poliklinik Kulit dan Kelamin RSUP Sanglah dengan kecurigaan nevus Becker. Pada alloanamnesis, diketahui bahwa keluhan bercak cokelat kehitaman awalnya muncul di punggung kiri sejak pasien berusia 6 bulan. Dalam 2 bulan terakhir bercak tersebut mulai menebal dan semakin menonjol. Saat pasien berusia 4 tahun, mulai muncul bintik serta bercak kecokelatan yang semakin banyak dan menyebar di bagian tubuh lainnya. Pasien juga mengeluhkan nyeri tulang punggung sejak 2 tahun yang lalu. Pada pemeriksaan histopatologi didapatkan gambaran sesuai dengan neurofibroma. Tidak ada terapi spesifik untuk pasien ini dan pasien dirujuk ke bagian bedah ortopedi untuk penanganan skoliosis. Secara bertahap, pasien direncanakan untuk dikonsulkan ke bagian mata, anak, dan saraf untuk penatalaksanaan komprehensif.