IKTIOSIS LAMELAR EKSTENSIF DAN TERLAMBAT DIAGNOSIS: SEBUAH LAPORAN KASUS

Abstract

 Pendahuluan: Iktiosis lamelar (IL) merupakan bentuk iktiosis non-sindrom herediter dalam kelompok autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) yang jarang, dengan prevalensi sekitar 1:300.000. Laporan ini menyajikan satu kasus IL yang ekstensif pada pasien dewasa muda untuk memperlihatkan manifestasi klinis dalam kondisi terlambat didiagnosis dan terabaikan, dengan stigma sosial yang menyertainya. Kasus: Seorang perempuan berusia 20 tahun pascapersalinan dirujuk ke departemen dermatovenerologi dengan plak hiperpigmentasi generalisata dan skuama hiperkeratotik berbentuk lempengan menyerupai sisik ikan. Riwayat lahir menyerupai membran kolodion yang kemudian menghilang dan menjadi skuama besar, tebal, dan kehitaman. Histopatologi menunjukkan hiperkeratosis, parakeratosis, keratotic plugging, dan infiltrasi limfosit, mendukung diagnosis IL. Diskusi: Meskipun kelainan muncul sejak lahir, pasien tidak mendapat terapi karena keterbatasan sosial ekonomi, pendidikan, dan akses terhadap layanan kesehatan. Kondisi ini menyebabkan keterlambatan diagnosis, gangguan aktivitas, serta stigma sosial hingga pasien putus sekolah. Simpulan: Diagnosis IL idealnya dikonfirmasi dengan uji genetik, namun pada fasilitas terbatas dapat ditegakkan melalui anamnesis, pemeriksaan fisik, dan histopatologi. Keterlambatan diagnosis berdampak pada kualitas hidup dan kesehatan psikologis. Deteksi dini, terapi suportif, dan pendekatan psikososial penting untuk mencapai prognosis yang lebih baik.